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WAS IST SMA?

Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)? SMA ist eine seltene genetische neuromuskuläre Erkrankung. Sie betrifft den Teil des Nervensystems, der die willkürliche Muskelbewegung kontrolliert.1

Bei der spinalen Muskelatrophie sterben nach und nach im Rückenmark motorische Nervenzellen, sogenannte Motoneuronen, ab. Motoneurone dienen der Kontrolle von Muskelbewegungen und Muskelkraft. Sie erhalten ihre Signale aus dem zentralen Nervensystem (ZNS), bestehend aus Gehirn und Rückenmark1,2.

Das Fehlen solcher Signale aus dem Gehirn führt indirekt zum Abbau von Muskelzellen: Da die Muskeln keine Signale aus dem Zentralen Nervensystem mehr erhalten, "verkümmern" auch die motorischen Nervenzellen, die Motoneurone, und sterben durch den Nicht-Gebrauch ab. Der Verlust funktionsfähiger Motoneurone führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche und zu Muskelschwund, also einer schleichenden Abnahme von Muskelmasse und Muskelkraft. Nervenabbau und Muskelabbau verstärkt sich langfristig gegenseitig.

Anders als bei anderen seltenen neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie genau bekannt, was sowohl eine spezifische Diagnose als auch seit 2017 eine spezifische medikamentöse Behandlung ermöglicht.

SMA in Zahlen

Etwa 1 von 10 000 Neugeborenen pro Jahr ist von SMA betroffen, somit gibt es in Österreich ca. 9 Neugeborene pro Jahr, die an SMA erkranken. Man geht davon aus, dass es in Österreich derzeit insgesamt 200 - 240 Personen gibt, die an SMA erkrankt sind.

Quelle: Stellungnahme der Arbeitsgruppe Neuropädiatrie und des ÖGKJ Präsidiums zur medikamentösen Therapie der Spinalen Muskelatrophie, https://www.paediatrie.at/images/AGLeiter/Neuropaediatrie/stellungnahme-sma_therapie-mit-nusinersen_v0819.pdf, accessed August 16, 2023.

Was bedeutet die spinale Muskelatrophie für Betroffene?

Bei jedem Betroffenen zeigt sich die spinale Muskelatrophie anders. Die Symptome können je nach Alter in dem sich die ersten Symptome zeigen und Schweregrad der Beschwerden sehr unterschiedlich sein. Betroffene können eine fortschreitende Schwäche der rumpfnahen Muskeln zeigen, z.B. im Schultergürtel, in den Oberschenkeln und in der Hüfte. Diese Muskeln ermöglichen Aktivitäten wie Krabbeln bei Kindern, Laufen, Aufsetzen und die Kontrolle von Kopfbewegungen. Auch die Atmung und das Schlucken können betroffen sein.3

SMA betrifft keine Hirnbereiche, die für die Wahrnehmung, Lernen oder Intelligenz zuständig sind. Einer Studie zufolge weisen Kinder und Jugendliche mit spinaler Muskelatrophie eine normale Intelligenz und einen IQ im Standardbereich auf. Für schulpflichtige Kinder können dennoch spezielle unterstützende Vorkehrungen erforderlich sein, um ihre Beteiligung und Inklusion im Alltag zu ermöglichen, da sie durch die Muskelschwäche z.B. sprachliche oder motorische Einschränkungen haben.4

Referenzen

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008; 371 (9630):2120-2133.

2. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/motor-neuron-diseases. Accessed August 16, 2023.

4. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed August 16, 2023.

5. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed August 16, 2023.

6. Jones et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). European Journal of Paediatric Neurology. 2015;19(supp. 1):S64–S65.

7. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

10. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978.

12. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495.

13. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

14. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152.

16. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Accessed August 16, 2023.

17. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. 2013. Available at: http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action%3Fdc%3DTS_SMA. Accessed August 16, 2023.

18. Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009;98(5):865-872.

19. Jedrzejowska M, et al. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? 2010;34(3):152-157.

20. Prior TW. Spinal muscular atrophy: a time for screening. Curr Opin Pediatr. 2010;22(6):696-702.

21. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32.

22. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2004 Jan;4(1):15-29.

23. Norwood et al, Prevalence of genetic muscle disease in Northern England. Brain. 2009;132(Pt 11):3175-86.

24. CureSMA SMArt Moves Checklist for Motor Delays (Infant 0-6 months) Website. Accessed August 16, 2023.

25. CureSMA SMArt Moves Checklist for Motor Delays (7-12 months) Website. Accessed August 16, 2023.