BEI DER BEHANDLUNG DER SPINALEN MUSKELATROPHIE (SMA) HAT SICH VIEL GETAN.
Jetzt gibt es neue Therapiemöglichkeiten für Sie.
LASSEN SIE SICH ZU EINEM SPEZIALISTEN ÜBERWEISEN
Auf den verwendeten Bilder sind keine echten Patienten dargestellt; sie dienen nur zur Veranschaulichung.
FÜR MENSCHEN MIT SMA HAT SICH DIE VERSORGUNGSQUALITÄT DEUTLICH VERBESSERT1,2
Die aktuelle Forschung liefert laufend neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur SMA und zu den Behandlungsmöglichkeiten.1–3
In den letzten Jahren wurden umfangreiche Untersuchungen zur SMA durchgeführt:4–7
Zunahme der wissenschaftlichen
Publikationen zur SMA zwischen
2010 und 2018*5,6
Klinische Studien zur SMA*7
*Bis 18. November 2019
Dieses Wachstum hat weitreichende Veränderungen in der Therapie und im Management der SMA bewirkt.1,2
DIE BEHANDLUNGSLEITLINIEN WURDEN AKTUALISIERT
2007 wurden erstmals „Pflegeleitlinien für Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA)“ veröffentlicht. Seitdem gibt es immer mehr Belege dafür, dass die Lebensqualität von Menschen mit SMA steigt.
2017 wurden die Pflegeleitlinien in Bezug auf das Management von SMA Patienten aktualisiert. Diese helfen Ihnen, Ihren Betreuern und Ihren Ärzten und Pflegekräften, die verschiedenen Aspekte bei der Betreuung von Menschen mit SMA zu verstehen.2,3
SIE STEHEN IM MITTELPUNKT DER BETREUUNG.
Behandlungsleitlinien für sitzfähige
SMA-Patienten:
LASSEN SIE SICH ZU EINEM SPEZIALISTEN ÜBERWEISEN. ERHALTEN SIE DIE FÜR SICH BESTMÖGLICHE VERSORGUNG.
OHNE EINE KRANKHEITSMODIFIZIERENDE THERAPIE SCHREITET EINE SMA UNAUFHALTSAM VORAN8,9
IHRE PERSPEKTIVE ZÄHLT
Ihre Erfahrungen mit der SMA sind für die Entwicklung neuer Therapien entscheidend.9
2015 wurde in Europa eine Umfrage unter Betroffenen mit SMA Typ II/III und deren Betreuern durchgeführt. Die Ergebnisse zeigen:9
DER BEFRAGTEN DENKEN, DASS EINE NEUE BEHANDLUNGSOPTION, DIE DEN KRANKHEITSVERLAUF STABILISIERT, EIN GROSSER FORTSCHRITT WÄRE
Laut dieser Umfrage sind die drei wichtigsten Fähigkeiten, die verbessert werden sollen:
"Ich denke, zunächst trauert man über den Verlust bestimmter Fähigkeiten. Dann passt man sich irgendwie an und versucht es zu akzeptieren. Doch bevor man sich versieht, gibt es schon etwas anderes, das man verliert."
Ein SMA-Patient10
Heutzutage sind die Behandlungsergebnisse bei SMA besser denn je.1
Verbesserungen im Alltag und eine Stabilisierung der vorhandenen Fähigkeiten sind jetzt möglich.11,12
LASSEN SIE SICH ZU EINEM SPEZIALISTEN ÜBERWEISEN UND SPRECHEN SIE MIT IHM ÜBER DIE
BEHANDLUNGSMÖGLICHKEITEN.
ES IST WICHTIG, DASS IHRE ERKRANKUNG DURCH EINEN GENTEST BESTÄTIGT WIRD.1 WENN BEI IHNEN BEREITS EIN GENTEST DURCHGEFÜHRT WURDE, SPRECHEN SIE MIT IHREM ARZT, UM SICHERZUSTELLEN, DASS SIE DIE AM BESTEN GEEIGNETE BEHANDLUNG ERHALTEN
Zur Bestätigung der SMA fordert der Neurologe eine Blutuntersuchung an, die bestimmte Veränderungen in Ihren Genen nachweist; dabei wird geprüft, ob Veränderungen im SMN1-Gen vorliegen.3,13,14
WARUM ES WICHTIG IST, SO FRÜH WIE MÖGLICH EINEN GENTEST ZU MACHEN:
Häufig wird die SMA verzögert diagnostiziert; dies kann sich auf Ihre
Behandlung und die Behandlungsmöglichkeiten auswirken15
Vielleicht kommen für Sie spezielle Behandlungsmöglichkeiten für
bestimmte genetische Erkrankungen infrage16
Sie könnten auch eine andere Erkrankung haben, die ähnliche Symptome
wie die SMA verursacht. Dann benötigen sie eine andere Behandlung17
95‑98%
DER PATIENT MIT KLINISCH DIAGNOSTIZIERTER SMA WEIST EINE VERÄNDERUNG IM SMN1-GEN AUF.14
Der Test auf eine Veränderung im SMN1-Gen wird in verschiedenen Zentren durchgeführt. Je nach Labor kann es einige Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.13
LASSEN SIE SICH ZU EINEM SPEZIALISTEN ÜBERWEISEN DAMIT FÜR SIE EIN GENTEST VERANLASST WIRD
BEI DER BEHANDLUNG DER SPINALEN MUSKELATROPHIE (SMA) HAT SICH VIEL GETAN. LASSEN SIE SICH ZU EINEM SPEZIALISTEN ÜBERWEISEN.
PROFITIEREN SIE VON DEN NEUESTEN ENTWICKLUNGEN IM MANAGEMENT DER SMA:
LASSEN SIE SICH ZU EINEM SPEZIALISTEN ÜBERWEISEN
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welcher Spezialist für Sie
geeignet ist, und bitten Sie um eine Überweisung.
"Selbst zu bestimmen, wie man sein Leben lebt und zu wissen, was am besten für einen ist, bedeutet nicht, dass man alles selbst tut, sondern dass man entscheidet, was gemacht wird, wie es gemacht wird, und dass man weiss, wer es macht."
Ein SMA-Patient10
Unser Gegenüber ist uns wichtig. Aus Gründen der leichteren Lesbarkeit wird auf dieser Website die männliche Sprachform verwendet. Dies bedeutet jedoch keinesfalls eine Benachteiligung, sondern soll im Sinne der sprachlichen Vereinfachung als geschlechtsneutral zu verstehen sein.
Referenzen
1.Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115
2.Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207.
3.Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91
4.Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319
8.Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897
9.Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438.
10.Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.
11.Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13.
12.Spinraza® Fachinformationen, Stand: August 2019 www.swissmedicinfo.ch.
13.Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
14.Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/ Updated November 14. 2019. Accessed August 16, 2023.
15.Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300.
Häufig wird die SMA verzögert diagnostiziert; dies kann sich auf Ihre
Behandlung und die Behandlungsmöglichkeiten auswirken15
Vielleicht kommen für Sie spezielle Behandlungsmöglichkeiten für
bestimmte genetische Erkrankungen infrage16
Sie könnten auch eine andere Erkrankung haben, die ähnliche Symptome
wie die SMA verursacht. Dann benötigen sie eine andere Behandlung17
