DIAGNOSE

Jeder Arzt kann anhand einer Blutprobe genetische Untersuchungen veranlassen, um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschließen.

Auf den verwendeten Bilder sind keine echten Patienten dargestellt; sie dienen nur zur Veranschaulichung.

Die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist eine Veränderung der Erbsubstanz, eine sogenannte Mutation. Diese kann über Generationen hinweg unbemerkt weitegegeben werden, ohne zur Erkrankung zu führen. Erst wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen weitervererben, kann die spinale Muskelatrophie auftreten.

Bei etwa 95-98 % der SMA Betroffenen befindet sich die Mutation im SMN1-Gen und kann mittels (molekulargenetischer) Blutuntersuchung diagnostiziert werden. Diese Untersuchung bezeichnet man als Test auf Deletion/Mutation des SMN-Gens. In der gleichen Untersuchung kann auch die Anzahl an Kopien des verwandten SMN2-Gens bestimmt werden. Die Anzahl der Kopien des SMN2-Gens können den Krankheitsverlauf der SMA positiv beeinflussen und lassen daher einen Rückschluss auf den Schweregrad der Erkrankung zu. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung liegen in der Regel bereits nach 3 bis 4 Wochen vor.²

Eine Liste häufig verwendeter Begriffe finden Sie hier.

RED FLAGS

0-6 MONATE

7-12 MONATE

Red Flags sind Warnsignale, die für ein Kind eine wichtige Rolle spielen können. Neue Untersuchungen zur spinalen Muskelatrophie zeigen, dass es für das weitere Leben eines Kindes eine enorme Bedeutung hat, dass die ersten Anzeichen der Erkrankung erkannt werden.

Eine frühe Diagnose kann viel bewirken. Lernen Sie die Symptome kennen, die auf eine Muskelschwäche und neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern hinweisen. Wenn Sie ein solches Warnsignal erkannt haben, sollten Sie sofort handeln und sich an einen Neuropädiater wenden.

Bewegen sie den Mauszeiger über die Red Flags, um die Symptome zu sehen.

0-6 MONATE ²⁴ ALLE RED FLAGS ANZEIGEN

Hat Probleme, den Kopf zu heben, wenn er/sie auf dem Bauch liegt (Floppy Baby).

Bewegt den Kopf nicht hin und her, wenn er/sie auf dem Rücken liegt.

Atmet sehr schnell; nur der Bauch bewegt sich, besonders wenn er/sie auf dem Rücken liegt.

Bewegt die Hände nicht zum Mund.

Nach dem Füttern klingt die Atmung rasselnd oder keuchend.

Hat eine glockenförmige Brust.

Ich habe Bedenken hinsichtlich der Bewegung und Entwicklung des Kindes.

Hat Fähigkeiten verloren, die er/sie bereits erworben hatte.

Greift nicht nach Spielzeug, das vor ihm/ihr liegt.

Strampelt nicht mit den Beinen.

Hebt seine Beine nicht an, wenn er/sie auf dem Rücken liegt (Keine Bewegung gegen die Schwerkraft).

Auf den verwendeten Bilder sind keine echten Patienten dargestellt; sie dienen nur zur Veranschaulichung

7-12 MONATE ²⁵ ALLE RED FLAGS ANZEIGEN

Atmet sehr schnell; nur der Bauch bewegt sich, besonders wenn er/sie auf dem Rücken liegt.

Rollt sich nicht herum.

Kann Spielzeug im Sitzen nicht mit beiden Händen halten.

Beine und Arme sind schwach.

Scheint kleiner als andere Kinder in dem Alter zu sein und nimmt nicht adäquat zu.

Rollt sich nicht herum.

Ich habe Bedenken hinsichtlich der Bewegung und Entwicklung des Kindes.

Kann die Beine nicht unabhängig voneinander strecken und/oder die Beine bleiben oft in Froschschenkelhaltung.

Kann nicht ohne Unterstützung sitzen.

Hebt seine Beine nicht an, wenn er/sie auf dem Rücken liegt (Keine Bewegung gegen die Schwerkraft).

Bringt beim Stehen kein Gewicht auf die Füße.

Auf den verwendeten Bilder sind keine echten Patienten dargestellt; sie dienen nur zur Veranschaulichung

Neugeborenenscreening

Eines von ca. 800 neugeborenen Kindern leidet an einer vom Neugeborenen-Screening erfassten Krankheit. Das Screening gewährleistet die Früherkennung dieser Krankheiten und in der Folge die frühzeitige Einleitung einer adäquaten Behandlung, sodass in den meisten Fällen bleibende Schäden verhindert werden können.

Nicht alle, durch das Screening entdeckten Erkrankungen sind heilbar, allerdings können in den meisten Fällen durch eine frühzeitige Behandlung Spätfolgen vermieden oder deutlich gemindert werden.

Das Neugeborenenscreening auf SMA ist noch kein Standard, allerdings ist eine zeitnahe Diagnose entscheidend. Eine frühe Diagnose kann die Prognose von Kindern mit spinaler Muskelatrophie verbessern.

Nähere Informationen zum Neugeborenenscreening in Österreich finden Sie unter: https://www.meduniwien.ac.at/hp/neugeborenen-screening

SYMPTOME

Jeder Betroffene kann andere Symptome entwickeln. Die Erkrankung wird je nach Alter bei dem sich die ersten Symptome zeigen (Manifestationsalter) und erreichten motorischen Fähigkeiten in verschiedene Typen unterteilt. Außerdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25 % der Betroffenen können keinem Typ eindeutig zugeteilt werden.³ Somit sind die Übergänge zwischen den Typen fließend.

Manifestationsalter

Die spinale Muskelatrophie wird meist zuerst von einem Elternteil bemerkt, dem auffällt, dass sein Kind bestimmte Meilensteine nicht erreicht

Eltern können beobachten, dass ihr Kind altersgemäße Meilensteine der körperlichen Funktionen nicht erreicht, zum Beispiel die Fähigkeit, den Kopf anzuheben, sich von einer auf die andere Seite zu rollen und frei zu sitzen. Auch das Schlucken oder die Nahrungsaufnahme kann mit Schwierigkeiten verbunden sein und die Kinder können die Fähigkeit verlieren, sicher zu schlucken, ohne dass sie sich verschlucken und ohne dass Nahrung in die Lungen gelangt (Aspiration).^4,5

Wenngleich sich jedes Baby nach seinem eigenen Rhythmus entwickelt, bietet die Weltgesundheitsorganisation (WHO) im Rahmen der Multicentre Growth Reference Study (MGRS) Richtlinien zu den Meilensteinen der motorischen Entwicklung an.⁶

Bei Jugendlichen oder Erwachsenen stellt entweder der Betroffene selbst oder sein Umfeld eine zunehmende Schwäche im Alltag fest

Gerade bei der später einsetzenden SMA treten die Symptome und Einschränkungen eher schleichend auf und fallen den Betroffenen nur bedingt auf. Oftmals werden Bewegungen, die schwer fallen, umgangen oder durch andere Bewegungsabläufe und Abstützen kompensiert.

Eine zunehmende Muskelschwäche, gerade in den Oberschenkeln und Armen könnte ein erster Hinweis auf eine SMA Erkrankung sein und sollte am besten in einem neuromuskulären Zentrum abgeklärt werden.