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SMA-Typen

Die Erkrankung wird je nach Manifestationsalter und erreichten Fähigkeiten in verschiedene Typen unterteilt. Außerdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten. Bis zu 25% der Betroffenen können keinem Typ eindeutig zugeordnet werden.2

Auf den verwendeten Bilder sind keine echten Patienten dargestellt; sie dienen nur zur Veranschaulichung.

Höchster erreichter
motorischer Meilenstein

Kann niemals frei sitzen 		Lebenserwartung

≤2 Jahre		 Typ

Typ I
(Werdnig-Hoffmann-Syndrom)

Merkmale:1,4,5,7

  • Schlechte Kopfkontrolle
  • Schwaches Husten
  • Kraftloses Schreien
  • Fortschreitende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur
  • Schwacher Muskeltonus
  • „Froschschenkelhaltung“ im Liegen
  • Ausgeprägte Muskelschwäche auf beiden Seiten
  • Fortschreitende Schwäche der Atemmuskulatur (Zwischenrippenmuskeln), was zu einer „glockenförmigen“ Brust und einer Schaukelatmung führt
SMA TYP 1
Höchster erreichter
motorischer Meilenstein

Kann frei sitzen 		Lebenserwartung

>2 Jahre
70 % leben mit 25 Jahren noch		 Typ

Typ II
(Dubowitz-Syndrom)

Merkmale:1,5

  • Muskelschwäche
  • Probleme beim Schlucken, Husten und Atmen können auftreten, sind aber seltener
  • Schmerzen in den Muskeln und motorische Einschränkungen (z.B. Kontrakturen)
  • Kinder können Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) entwickeln, sodass ein Korsett oder eine Operation erforderlich werden kann
SMA TYP 2
Höchster erreichter
motorischer Meilenstein

FREIES GEHEN
(allerdings kann diese Fähigkeit mit der Zeit wieder verloren gehen) 		Lebenserwartung

NORMAL		 Typ

Typ III
(Kugelberg-Welander-Syndrom)

Merkmale:1,5

  • Skoliose
  • Probleme beim Kauen und Schlucken
  • Die Beinmuskeln sind meist stärker betroffen als die Armmuskeln
  • Schmerzen in den Muskeln
  • Symptome einer Überbeanspruchung der Gelenke
SMA TYP 3
Höchster erreichter
motorischer Meilenstein

ALLE 		Lebenserwartung

NORMAL		 Typ

Typ IV

Merkmale:1,5

  • Die körperlichen Symptome ähneln denen der juvenilen spinalen Muskelatrophie mit dem schleichenden Beginn von Schwäche, Zittern und Muskelzucken, was zum ersten Mal im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter zu beobachten ist

Referenzen

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008; 371 (9630):2120-2133.

2. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/motor-neuron-diseases. Accessed August 16, 2023.

4. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed August 16, 2023.

5. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed August 16, 2023.

6. Jones et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). European Journal of Paediatric Neurology. 2015;19(supp. 1):S64–S65.

7. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.

10. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978.

12. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495.

13. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

14. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152.

16. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Accessed August 16, 2023.

17. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. 2013. Available at: http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action%3Fdc%3DTS_SMA. Accessed August 16, 2023.

18. Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009;98(5):865-872.

19. Jedrzejowska M, et al. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? 2010;34(3):152-157.

20. Prior TW. Spinal muscular atrophy: a time for screening. Curr Opin Pediatr. 2010;22(6):696-702.

21. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32.

22. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2004 Jan;4(1):15-29.

23. Norwood et al, Prevalence of genetic muscle disease in Northern England. Brain. 2009;132(Pt 11):3175-86.

24. CureSMA SMArt Moves Checklist for Motor Delays (Infant 0-6 months) Website. Accessed August 16, 2023.

25. CureSMA SMArt Moves Checklist for Motor Delays (7-12 months) Website. Accessed August 16, 2023.