0 - 6 Monate (infantile Form der SMA) 

Höchster erreichter motorischer Meilenstein

Kann niemals frei sitzen

Lebenserwartung

≤2 Jahre

Typ

Typ I
(Werdnig-Hoffmann-Syndrom)

Merkmale1,4,5,7

  • Schlechte Kopfkontrolle
  • Schwaches Husten
  • Kraftloses Schreien
  • Fortschreitende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur
  • Schwacher Muskeltonus
  • „Froschschenkelhaltung“ im Liegen
  • Ausgeprägte Muskelschwäche auf beiden Seiten 
  • Fortschreitende Schwäche der Atemmuskulatur (Zwischenrippenmuskeln), was zu einer „glockenförmigen“ Brust und einer Schaukelatmung führt

7 - 18 Monate (Intermediäre SMA) 

Höchster erreichter motorischer Meilenstein

Kann frei sitzen

Lebenserwartung

>2 Jahre
70 % leben mit 25 Jahren noch

Typ

Typ II
(Dubowitz-Syndrom)

Merkmale1,5

  • Muskelschwäche
  • Probleme beim Schlucken, Husten und Atmen können auftreten, sind aber seltener
  • Schmerzen in den Muskeln und motorische Einschränkungen (z.B. Kontrakturen)
  • Kinder können Wirbelsäulenprobleme wie Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) entwickeln, sodass ein Korsett oder eine Operation erforderlich werden kann

Über 18 Monate (Juvenile SMA) 

Höchster erreichter motorischer Meilenstein

FREIES GEHEN
(allerdings kann diese Fähigkeit mit der Zeit wieder verloren gehen)

Lebenserwartung

NORMAL



Typ

Typ III
(Kugelberg-Welander-Syndrom)

Merkmale1,5

  • Skoliose
  • Probleme beim Kauen und Schlucken
  • Die Beinmuskeln sind meist stärker betroffen als die Armmuskeln
  • Schmerzen in den Muskeln
  • Symptome einer Überbeanspruchung der Gelenke

Späte Jugend/ Erwachsenenalter, nach dem 30. Lebensjahr (Adulte SMA) 

Höchster erreichter motorischer Meilenstein

ALLE

Lebenserwartung

NORMAL

Typ

Typ IV

Merkmale1,5

  • Die körperlichen Symptome ähneln denen der juvenilen spinalen Muskelatrophie mit dem schleichenden Beginn von Schwäche, Zittern und Muskelzucken, was zum ersten Mal im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter zu beobachten ist

Referenzen

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 2. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017. 4. Genetics Home Reference. SMN1 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Accessed January 9, 2017. 5. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017. 6. Jones et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). European Journal of Paediatric Neurology. 2015;19(supp. 1):S64–S65. 7. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602. 8. Cure SMA. At School. 2016. Available at: http://www.curesma.org/support-care/living-with-SMA/daily-life/at-school/. Accessed January 9, 2017. 9. National Organization for Rare Disorders. Werdnig-Hoffman Disease. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/werdnig-hoffmann-disease/. Accessed January 9, 2017. 10. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 11. Cure SMA. Cure SMA Medical Provider Information Kit. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2016-sma-awareness-mpak.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495. 13. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 14. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med. 2010;12(3):145-152. 15. TREAT-NMD. Diagnostic testing and care of new SMA patients. Available at: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/sma/english/sma_soc_en.pdf. Accessed January 9, 2017. 16. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes. Accessed January 9, 2017. 17. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. 2013. Available at: http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action%3Fdc%3DTS_SMA. Accessed January 9, 2017. 18. Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009;98(5):865-872. 19. Jedrzejowska M, et al. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland--more frequent than predicted? 2010;34(3):152-157. 20. Prior TW. Spinal muscular atrophy: a time for screening. Curr Opin Pediatr. 2010;22(6):696-702. 21. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32. 22. Ogino S, Wilson RB. Spinal muscular atrophy: molecular genetics and diagnostics. Expert Rev Mol Diagn. 2004 Jan;4(1):15-29. 23. Norwood et al, Prevalence of genetic muscle disease in Northern England. Brain. 2009;132(Pt 11):3175-86. 24. CureSMASMArt Moves Checklist for Motor Delays (Infant 0-6 months) Website. Accessed March 10, 2021. 25. CureSMASMArt Moves Checklist for Motor Delays (7-12 months) Website. Accessed March 10, 2021.