Dabei müssen zahlreiche Aspekte berücksichtigt werden und Betroffene bzw. Eltern von Betroffenen müssen schwierige Entscheidungen treffen, da sich die Symptome bei jeder Person anders entwickeln. Umfang und Art der Behandlung müssen vom betreuenden Arzt, idealerweise unter Einbeziehung des Betroffenen selbst bzw. der Eltern des betroffenen Kindes festgelegt werden. Sie können sich je nach Umständen und Ziel der unterstützenden Maßnahmen ändern. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Fragen zu den geeigneten Behandlungsmöglichkeiten haben.1
Eine Liste häufig verwendeter Begriffe finden Sie hier
Atmung
Im Mittelpunkt der spinalen Muskelatrophie steht das Management der Atmung. Die schwache Brustmuskulatur kann die Atmung oder den Hustenstoß beeinträchtigen und das Infektionsrisiko erhöhen. Maßnahmen zur Unterstützung der Atmung können nicht invasive und invasive Behandlungen umfassen.2
Die nichtinvasive Beatmung ist eine Möglichkeit, mit der die Anwendung invasiver Verfahren vermieden oder verzögert wird. Spezielle Beatmungsgeräte oder BIPAP-Geräte (Bilevel Positive Airway Pressure) sorgen über eine Maske, die Mund und/oder Nase bedeckt, für eine kontinuierliche Luftzufuhr in die Lungen. Außerdem können zuhause Hustenassistenten verwendet werden, um die Kinder bei der Sekretmobilisation zu unterstützen.1,3
Die invasive Beatmung stellt die Luftzufuhr in die Lungen über einen Endotrachealtubus sicher, der durch den Mund (Intubation) oder direkt über einen kleinen Schnitt in die Luftröhre führt (Tracheotomie).4
Ernährung
Die Muskelschwäche bei spinaler Muskelatrophie kann dazu führen, dass Betroffene ihre Fähigkeit zu kauen und zu schlucken verlieren. Dadurch sind sie dem Risiko ausgesetzt, Nahrung und Flüssigkeit in die Lungen einzuatmen und an Atemwegsinfektionen zu erkranken. Betroffene bzw. Eltern betroffener Kinder können entscheiden, ob eine vorübergehende oder langfristige Ernährungssonde gelegt werden soll, um für eine ausreichende Versorgung mit Nahrung und Flüssigkeit zu sorgen.5
Man unterscheidet zwei Arten von Ernährungssonden: nasale und abdominale Sonden.
Nasogastrale Sonden (NG-Sonden) werden über die Nase direkt in den Magen gelegt. Sie kommen typischerweise bei Patienten zum Einsatz, die nur vorübergehend über eine Sonde ernährt werden müssen. Außerdem lassen sich diese Sonden leicht austauschen.1,6
Gastrostomie-Sonden (PEG-Sonden) werden chirurgisch durch die Bauchdecke hindurch in den Magen gelegt. Sie sind relativ pflegeleicht, was sie zur bevorzugten Wahl für Patienten macht, die ein langfristiges Ernährungsmanagement benötigen.7
Orthopädische Behandlung
Die Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) ist ein häufiges Problem bei Betroffenen mit spinaler Muskelatrophie, das durch Muskelschwäche verursacht wird. Der Orthopäde kann Haltungsstützen (Orthesen) oder eine Operation zur Korrektur der Skoliose empfehlen.2,9
Physiotherapie
Betroffene mit spinaler Muskelatrophie sind oft zu schwach, um den gesamten Bewegungsumfang der Gelenke nutzen zu können. Dadurch steigt das Risiko für Verkürzungen und Schrumpfungen von Muskeln, Sehnen und Bändern (Kontrakturen) sowie für Muskelverspannungen, die dauerhaft anhalten und die Mobilität einschränken können. Eine Physiotherapie kann Übungen zur Verbesserung der Flexibilität und allgemeinen Funktionsfähigkeit beinhalten. Gegebenenfalls kann mit einem Stehständer die Knochenstärke verbessert werden. Diesen können Zuhause benutzt werden, um Hüfte, Knie und Knöchel flexibel zu halten.2
Maßnahmen zur Milderung und Prävention von Folgebeeinträchtigungen
Fehlstellungen des Skelettes
Fehlstellungen des Skelettes, wie z.B. eventuelle aufgetretene Skoliosen können auf verschiedene Arten behandelt werden. Die Wahl der Behandlung wird in erster Linie durch das Alter des Betroffenen und der Frage, ob dieser schon ausgewachsen ist, und dem Schweregrad der Wirbelsäulenverkrümmung bestimmt. Durch eine Frühzeitige Intervention kann die Mobilität in der Regel langfristig verbessert werden.
Physio-, ergo- und psychotherapeutische Unterstützung bietet individuelle Möglichkeiten zur Verbesserung der Bewegungsfähigkeit. Bei SMA-Betroffenen arbeiten die Therapeutinnen und Therapeuten daran, die vorhandenen Stärken auszubauen oder alternative Wege zu finden, um die persönliche Freiheit und Teilhabe langfristig zu erhalten.
Atembeschwerden
Atembeschwerden, die durch eine Fehlentwicklung des Brustraumes aufgetreten sind, können durch Atemgeräte und Hustenassistenten positiv beeinflusst werden. Hierdurch kann das Risiko einer Infektion der Atemwege deutlich reduziert werden und somit auch die Lebensqualität deutliche erhöht und die Sterblichkeitsrate verringert werden. Es macht also durchaus Sinn frühzeitig mit dem Arzt über Probleme mit der Atmung oder dem Abhusten zu sprechen.
Kann der Erkrankungsverlauf nicht gebremst werden oder sind massive Eingriffe notwendig, ist es hilfreich, Optionen zu kennen die sich mit der erlebten Schwere der Situation beschäftigen. In Fällen, in denen die Lebenszeit stark begrenzt ist, nimmt eine hohe Lebensqualität einen besonders hohen Stellenwert ein. Oft wird die palliative Versorgung zu spät berücksichtigt, weil sie mit dem Tabu des Sterbens in Verbindung gebracht wird. Gleichzeitig bietet sie vielen Patienten aber vorrausschauend Ruhe für Informationen, die in akuten Situationen nicht mehr aufmerksam und umfassend betrachtet werden könnten und unterstützt insbesondere auch Angehörige in der Verarbeitung ihrer Trauer. Wie ein früher Therapiebeginn entfalten palliative Ansätze auch ihre größte Wirkung, wenn sie bereits früh berücksichtigt werden. Sprechen Sie Ihren betreuenden Arzt auf derartige Möglichkeiten an.
SMA Zentren in Österreich
Kinder
Wien
Klinik Favoriten, Abteilung der Kinder- und Jugendheilkunde
Niederösterreich
Landesklinikum Mödling, Abteilung für Kinder - und Jugendheilkunde
Oberösterreich
Kepler Universitätsklinikum, Abteilung für Kinder - und Jugendheilkunde
Ordensklinikum Linz GmbH, Barmherzige Schwestern, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde
Klinikum Wels-Grieskirchen, Standort Wels, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde
Steiermark
LKH Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
LKH Hochsteiermark / Standort Leoben, Abteilung für Kinder - und Jugendheilkunde
Salzburg
LKH / Univ. Klinik Salzburg, Abteilung für Kinder - und Jugendheilkunde
Kärnten
Klinikum Klagenfurt am Wörthersee, Abteilung für Kinder - und Jugendheilkunde
LKH Villach, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde
Tirol
Univ. Kliniken Innsbruck, Department für Kinder - und Jugendheilkunde
Vorarlberg
LKH Bregenz, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde
Erwachsene
Wien
AKH Wien - Universitätsklinik für Neurologie, Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Klinik Donaustadt - Spezialambulanz Neuromuskuläre Erkrankungen
Oberösterreich
Kepler Universitätsklinikum - Neuromed Campus, Neurologie 1
Klinikum Wels-Grieskirchen, Abteilung für Neurologie
Steiermark
LKH Graz, Universitätsklinik für Neurologie
Salzburg
Christian-Doppler-Klinik, Universitätsklinik für Neurologie
Kärnten
Klinikum Klagenfurt am Wörthersee, Abteilung für Neurologie
Tirol
Univ. Klinik für Neurologie Innsbruck, Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Biogen übernimmt keine Gewährleistung für die Vollständigkeit und Richtigkeit dieser Auflistung.
Die Behandlungsmöglichkeiten der Folgebeschwerden sind sehr individuell und komplex. Langfristige Planung und Gespräche mit dem Behandlungsteam helfen den Überblick zu behalten und die Möglichkeiten zu verstehen. Auch sind private Ansprechpartner oder Netzwerke hilfreich, um zwischen den vielen Optionen zu wählen. Um auf das Arztgespräch gut vorbereitet zu sein, kann auch das Führen eines Tagebuches sinnvoll sein.
Referenzen
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